Kırk çocuktan biri SMA hastalığının taşıyıcısı olabilir!

SMA HASTALIĞI NEDİR?

Bu hastalığın tüm tiplerinde omurilikte bir bölgedeki hareket sinirleri etkilenir. SMA hastalığının evreleri söz konusudur. En tehlikelisi SMA Tip 1 denilen evredir. SMA Tip 1 hastalığının belirtileri çocukluk yaşlarından itibaren gözle görülebilir. Bu belirtiler içerisinde yutkunma ve solunum zorluğu, desteksiz oturamama gibi sorunlar söz konusudur.

SMA HASTALIĞI TİPLERİ

Tip 4 SMA genellikle erişkinlerde görülür ve burada kol ve bacaklarda zayıflık oluşur. Ancak bu tip SMA hastalığında hastalar genellikle yürüyebilirler. Yine Tip 3 SMA'da da hastalar ayakta durup yürüyebilirler. Ancak Tip 2 ve Tip 1 SMA'da ise kontrol iyice zayıflar. Tip 2 SMA'da hastalarda baş kontrolü vardır, oturabilirler ancak yatma pozisyonundan oturma pozisyonuna gelemezler. Tip 1 SMA'da ise bağımsız oturamayan hastalarda baş kontrolü de oldukça zayıftır. SMA tip 1 ve 2'de çocuğun fiziksel gelişiminde gerilik vardır.

SMA olgularında en önemli problemlerden biri omurgada görülen ve skolyoz adını alan eğriliklerdir. Yürüyemeyen SMA olgularında skolyoz gelişimi oldukça hızlıdır. Kol ve bacaklarda görülen şekil bozuklukları da en çok yürüyemeyen olgularda görülür. Genellikle de bacaklarda, kalça, diz ve ayak bileği eklemlerinde bükülme şeklinde olan bozukluklardır. Kollarda şekil bozukluğu daha enderdir. En çok dirsek eklemi etkilenir.

6 BİN DOĞUMDA BİR

Edinburgh Üniversitesi'nde yapılan deneye göre her 6 bin doğumdan birinde görülen SMA tanısı %95 delesyon tanısı olarak DNA testi sonucuyla konur. Geriye kalan %5 oranındaki bozukluk diğer hasar veren mutasyonlar şeklinde gelişebilir. 6000 – 10000 doğumda bir görülebilir. 40 çocuktan biri SMA hastalığının taşıyıcısı olabilir. Her iki ebeveynden bozuk gen çocuğa geçtiğinde ancak çocuk SMA hastası olabilir. Sadece anneden veya sadece babadan bozuk gen aktarımı çocukta hastalık oluşturmaz, ancak taşıyıcılık oluşturabilir.

SPİNAL MUSKULER ATROFİLERDE REHABİLİTAYON

Spinal müsküler atrofili (SMA) hastalarda rehabilitasyonun amacı eklem şekil bozukluklarını önlemek, kası korumak, solunum komplikasyonları ile mücadele etmek, yaşam içindeki rollerini ve sosyal yaşantısını sürdürmesini sağlamaktır. Rehabilitasyonun başarısı her olguya özel bir program uygulanması ile olanaklıdır.

SMA'lı hastaların rehabilitasyonunda ilk aşama hastanın mevcut fonksiyonel durumunu üç ayda veya altı ayda bir tekrarlanmalıdır. Çünkü büyüme faktörü çocuğun fonksiyonel durumunu etkiler. Büyümeye rağmen kaslarda yaygın olarak görülen zayıflık hem kemik üzerinde hem de tendonlar üzerinde olumsuz etkilere sahiptir.

Sonuçta kemikte gelişim bozuklukları ortaya çıkar. İyi gelişmeyen kalça eklemi buna bir örnektir. İki taraflı kalça çıkığı SMA ougularında sık rastlana bir durumdur. SMA olgularının eklemleri oldukça gevşektir. Hastalığın erken döneminde eklem hareket sınırı beklenenin ötesine bile geçebilir. Bu durum omurgada skolyozu arttıran bir faktördür.

SMA'lı hastalarda fonksiyonu etkileyen başlıca unsurlar şunlardır:

- Kas kuvveti kaybı

- Eklemde gevşeklik ve harekette kısıtlılık

- Büyümeye bağlı olarak kol ve bacaklardaki değişiklikler Klinik olarak üç tip SMA belirlenmiştir.

Bunları fonksiyonel yönde sınıflandırabilirz. Tip 1 bağımsız oturamazlar ve baş kontrolü çok zayıftır. Tip 2 baş kontrolü vardır, oturabilirler ancak yatma pozisyonundan oturma pozisyonuna gelemezler Tip 3 ayakta durup yürüyebilirler.